КЛІНІЧНА ДІАГНОСТИКА ПЕРВИННИХ МІТОХОНДРІАЛЬНИХ ЦИТОПАТІЙ

Анотація

Резюме. Вступ. Первинні мітохондріальні цитопатії (ПМЦ) – це клінічно гетерогенна група розладів, які виникають внаслідок розвитку генетично залежної дисфункції дихального ланцюга мітохондрій (ДЛМ), котрий складається з п’яти білкових комплексів і двох носіїв електронів, які вбудовані у внутрішню мітохондріальну мембрану. Первинні розлади ДЛМ, що є основним механізмом аеробного метаболізму, супроводжуються порушенням функціонування високо енергозалежних тканин та органів.

Мета дослідження: висвітлити ранній етап діагностики мітохондріальних захворювань у дітей.

Матеріали та методи. Проведено аналіз 21 наукової роботи, розташованої у базах даних Pubmed, MedLine, The Cochrane Library, EMBASE, які булі відібрані з 965 літературних джерел за ключовими словами: первинні мітохондріальні цитопатії, мітохондріальні захворювання, діагностика мітохондріальних захворювань.

Результати досліджень. Проведення ранньої діагностики ПМЦ переважно ґрунтується на клінічному виявленні патогномонічних симптомів підозрюваного захворювання. Класичний алгоритм постановки діагнозу мітохондріального захворювання складається з таких послідовних етапів: аналізу анамнезу та спадковості; клінічної діагностики; ідентифікації мітохондріальної дисфункції на основі біохімічних та гістохімічних досліджень біологічних рідин та тканин; визначення причинно-значущого генетичного дефекту. Встановлення остаточного діагнозу конкретного мітохондріального захворювання є складною методологічною задачею, об’єктивна причина складності якої полягає в неоднозначності інтерпретації результатів біохімічних досліджень та наявності іноді прямо протилежних асоціацій фенотипу з генотипом хворого.

Висновки. Первинні мітохондріальні цитопатії у своїй більшості клінічно проявляються мультисистемними ознаками ураження найбільш енергозалежних органів та систем: центральної та периферичної нервової системи, м’язової тканини, респіраторного тракту, серцево-судинної, травної систем, нирок, ендокринної системи, шкірних покривів, органів зору та слуху та гемопоезу. Частота ураження того чи іншого органу у хворих з ПМЦ прямо пропорційно залежить від рівня енергообміну тканин, чим вищий рівень енергозалежності, тим частіше зустрічається патологія цього органу та системи.