ПЕРЕДЧАСНА НЕДОСТАТНІСТЬ ЯЄЧНИКІВ ПРИ МОЗАЇЧНІЙ ФОРМІ СИНДРОМУ ТЕРНЕРА
Анотація
Резюме. Вступ. Синдром Тернера (ТС) – це хромосомне захворювання, яке вражає приблизно 1 з 2500
новонароджених дівчаток і характеризується частковою або повною відсутністю другої Х-хромосоми. За-
лежно від каріотипу ТС асоціюється з первинною недостатністю яєчників (ПНЯ). Приблизно 50% дівчат
з мозаїчним каріотипом 45, X/46, XX можуть мати нормальне статеве дозрівання, але лише 5–10% жінок
із ТС можуть завагітніти без донорства яйцеклітини. У цьому огляді ми оцінимо клінічне використан-
ня маркерів функції яєчників у пацієнтів із ТС, базуючись на довготривалих дослідженнях сироваткових
концентрацій репродуктивних гормонів, морфології яєчників у здорових жінок і пацієнтів із ТС, ми оці-
нимо, як їх можна застосовувати в клінічних умовах. Це важливо під час консультування пацієнтів та їх-
ніх сімей щодо майбутньої функції яєчників, необхідної для статевого дозрівання та фертильності. Крім
того, ми повідомимо про 20-річний досвід переходу від педіатричної, гінекологічної та дорослої ендокри-
нологічної допомоги.
Мета дослідження. Вивчити механізм передчасної недостатності яєчників при мозаїчній формі син-
дрому Тернера.
Матеріали та методи. Використано методи бібліографічного та контент-аналізу літератури, порів-
няльного підходу та синтезу, а також семантичного групування відносно передчасної недостатності яєч-
ників при мозаїчній формі синдрому Тернера. Ми надали пріоритет великомасштабним, рандомізованим
контрольованим дослідженням і систематичним оглядам. Усі документи, знайдені на різноманітних офі-
ційних веб-сайтах, були проаналізовані, а зібрану інформацію порівняли і згрупували.
Результати досліджень. Дівчата з ТС мають підвищений ризик передчасної недостатності яєчни-
ків. У багатьох із цих пацієнтів діагноз діагностують у підлітковому віці. Дослідження морфології яєч-
ників і репродуктивних гормонів у здорових дівчат підтверджують, що АМГ виробляється гранульоз-
ними клітинами, що оточують малі фолікули яєчників. Навіть до початку статевого дозрівання ці фо-
лікули безперервно поповнюються з пулу примордіальних фолікулів незалежно від стимуляції гонадо-
тропінами. Обмежені дані свідчать про те, що АМГ є унікальним предиктором передчасної недостат-
ності яєчників у пацієнток із мозаїчною формою синдрому Тернера із ризиком прискореної втрати фо-
лікулів. Тому AMГ є ключовим параметром при консультуванні пацієнток та їхніх родин щодо майбут-
ньої функції яєчників.
Висновки. 1. Механізм передчасної недостатності яєчників при мозаїчній формі синдрому Терне-
ра полягає в апоптозі, спричиненому порушенням злиття гомологічних хромосом у мейозі І. 2. Варі-
ації АМГ у дівчаток вказують на кількість первинних фолікулів, що залишилися. АМГ не передбачає
конкретного віку менопаузи для даної жінки, а також низький рівень АМГ не пов’язаний зі зниженою
здатністю до запліднення у молодих здорових жінок. 3. Каріотип пацієнтки, а також послідовна оцін-
ка циркулюючих рівнів інгібіну В і ФСГ можуть збільшити прогностичну цінність функції яєчників да-
ної пацієнтки. Ця інформація є важливою при розгляді питання про користь пацієнтки від кріоконсер-
вації яєчників.
Ключові слова: синдром Тернера, недостатність яєчників, фертильність, антимюллерів гормон
(АМГ), ФСГ (фолікулостимулюючий гормон), інгібін B.
