НЕДОСКОНАЛИЙ ОСТЕОГЕНЕЗ У ПРАКТИЦІ ЛІКАРЯ-НЕОНАТОЛОГА (ВЛАСНЕ КЛІНІЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ)

Анотація

Резюме. Вступ. Недосконалий остеогенез – це група спадкових захворювань сполучної тканини, які
характеризуються дефектом синтезу або структури колагену I типу, що спричиняє підвищену ламкість
кісток.
Мета дослідження. На прикладі клінічного випадку з власної практики розширити знання лікарів-
педіатрів та неонатологів щодо клініко-параклінічних особливостей перебігу недосконалого остеогене-
зу з маніфестацією в неонатальному віці.
Матеріали та методи. У статті наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних та
молекулярно-генетичних особливостей перебігу незавершеного остеогенезу II типу.
Результати досліджень. За результатами проведеного молекулярно-генетичного дослідження вияв-
лено мутацію гену COL1A1, а саме патогенний варіант c.2533G>A (p.Gly845Arg) у гетерозиготному стані,
що підтвердило діагноз незавершеного остегогенезу.
Висновки. Представлений клінічний випадок недосконалого остеогенезу демонструє необхідність
міждисциплінарного підходу в діагностиці та лікуванні. Вирішальним у постановці остаточного діагнозу
все ж залишається медико-генетичне обстеження.
Ключові слова: незавершений остеогенез, новонароджений, молекулярно-генетичне дослі-
дження.