ОРО-ФАЦІО-ДИГІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ I ТИПУ (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)

Автор(и)

  • О. М. Горленко
  • А. В. Ленченко
  • І. Г. Рошко
  • А. О. Янковська

Ключові слова:

оро-фаціо-дигітальний синдром I типу, діти

Анотація

У статті наведені літературні дані та клінічне спостереження дитини раннього віку з оро-фаціо-дигітальним синдром I типу. Даний синдром є спадковою патологією з Х-зчепленим типом успадкування, характеризується вродженими вадами розвитку ротової порожнини, пальців, головного мозку та нирок, дизморфіями обличчя і затримкою розумового розвитку.
Діагноз підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням мутації гена OFD1.

##submission.downloads##

Опубліковано

2017-10-10

Номер

№ 3-4 (2017): Проблеми клінічної педіатрії

Розділ

Статті

Ліцензія

https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.uk

CC BY 4.0