КЛІНІЧНІ ФЕНОТИПИ ВИСОКОГО РИЗИКУ НАЯВНОСТІ ПЕРВИННИХ МІТОХОНДРІАЛЬНИХ ЦИТОПАТІЙ (частина 2) - Абатуров , О. Є.; Нікуліна , А. О. (Проблеми клінічної педіатрії, 2025)
Резюме. Вступ. Первинні мітохондріальні цитопатії (ПМЦ), що супроводжуються дефектами мтДНК, особливо її великомасштабними делеціями та однонуклеотидними варіантами генів, які кодують тРНК, досить часто характеризуються порушеннями функції ендокринної системи, ураженням шкіри та її при- датків, органів зору, слуху, гематологічними порушеннями та розвитком лактатацидозу. Мета дослідження – опис клінічних фенотипів первинних мітохондріальних цитопатій, що супро- воджуються порушеннями функції ендокринної системи, ураженням шкіри та її придатків, органів зору, слуху, гематологічними порушеннями та розвитком лактатацидозу. Матеріали та методи. Проведено аналіз 121 наукової роботи, представленої у базах даних Pubmed, MedLine, The Cochrane Library, EMBASE, які булі відібрані з 6797 літературних джерел. Результати досліджень. Спектр клінічних проявів уражень ендокринної системи представлений цу- кровим діабетом, соматотропною недостатністю, гіпотиреозом, гіпопаратиреозом, наднирковою недостат- ністю, гіпогонадизмом. Понад 10% хворих із первинною мітохондріальною дисфункцією демонструють дерматологічні ознаки, включаючи висипання, аномалії росту і структури волосся та пігментації. Найчас- тіше у хворих із ПМЦ спостерігаються фотодерматози, пойкілодермія, іхтіоз, еритематозний та екзематоз- ний висип, дисхроматози, ангідроз, аплазія, новоутворення шкіри та аномалії волосся. Основними форма- ми ураження органів зору при ПМЦ є катаракта, пігментний ретиніт і підгостра або хронічна атрофія зоро- вого нерва, які можуть проявлятись як ізольовані ознаки, так і у вигляді мультисистемного патологічного процесу. Патологічні зміни стану периферичної крові, такі як анемія, панцитопенія, нейтропенія, тромбо- цитопенія, рецидивна стероїдсенситивна еозинофілія також можуть супроводжувати ПМЦ. Надмірне під- вищення рівня лактату в організмі хворих із ПМЦ призводить до глобальної тканинної гіпоксії, порушення генерації АТФ та посилення активності апоптозу клітин, що супроводжується важкими мультисистемними клінічними проявами, а при тяжкому лактатацидозі – розвитком метаболічного шоку. Висновки. Хронічні метаболічні захворювання, які характеризуються прогредієнтним перебігом і мультисистемністю патологічного процесу, потребують диференціальної діагностики з ПМЦ.