ПЕРЕДЧАСНА НЕДОСТАТНІСТЬ ЯЄЧНИКІВ ПРИ МОЗАЇЧНІЙ ФОРМІ СИНДРОМУ ТЕРНЕРА - Корчинська, О. О.; Хаща , І. І.; Міцода , Р. М.; Шуміліна , Т. Р. (Проблеми клінічної педіатрії, 2024)
Резюме. Вступ. Синдром Тернера (ТС) – це хромосомне захворювання, яке вражає приблизно 1 з 2500 новонароджених дівчаток і характеризується частковою або повною відсутністю другої Х-хромосоми. За- лежно від каріотипу ТС асоціюється з первинною недостатністю яєчників (ПНЯ). Приблизно 50% дівчат з мозаїчним каріотипом 45, X/46, XX можуть мати нормальне статеве дозрівання, але лише 5–10% жінок із ТС можуть завагітніти без донорства яйцеклітини. У цьому огляді ми оцінимо клінічне використан- ня маркерів функції яєчників у пацієнтів із ТС, базуючись на довготривалих дослідженнях сироваткових концентрацій репродуктивних гормонів, морфології яєчників у здорових жінок і пацієнтів із ТС, ми оці- нимо, як їх можна застосовувати в клінічних умовах. Це важливо під час консультування пацієнтів та їх- ніх сімей щодо майбутньої функції яєчників, необхідної для статевого дозрівання та фертильності. Крім того, ми повідомимо про 20-річний досвід переходу від педіатричної, гінекологічної та дорослої ендокри- нологічної допомоги. Мета дослідження. Вивчити механізм передчасної недостатності яєчників при мозаїчній формі син- дрому Тернера. Матеріали та методи. Використано методи бібліографічного та контент-аналізу літератури, порів- няльного підходу та синтезу, а також семантичного групування відносно передчасної недостатності яєч- ників при мозаїчній формі синдрому Тернера. Ми надали пріоритет великомасштабним, рандомізованим контрольованим дослідженням і систематичним оглядам. Усі документи, знайдені на різноманітних офі- ційних веб-сайтах, були проаналізовані, а зібрану інформацію порівняли і згрупували. Результати досліджень. Дівчата з ТС мають підвищений ризик передчасної недостатності яєчни- ків. У багатьох із цих пацієнтів діагноз діагностують у підлітковому віці. Дослідження морфології яєч- ників і репродуктивних гормонів у здорових дівчат підтверджують, що АМГ виробляється гранульоз- ними клітинами, що оточують малі фолікули яєчників. Навіть до початку статевого дозрівання ці фо- лікули безперервно поповнюються з пулу примордіальних фолікулів незалежно від стимуляції гонадо- тропінами. Обмежені дані свідчать про те, що АМГ є унікальним предиктором передчасної недостат- ності яєчників у пацієнток із мозаїчною формою синдрому Тернера із ризиком прискореної втрати фо- лікулів. Тому AMГ є ключовим параметром при консультуванні пацієнток та їхніх родин щодо майбут- ньої функції яєчників. Висновки. 1. Механізм передчасної недостатності яєчників при мозаїчній формі синдрому Терне- ра полягає в апоптозі, спричиненому порушенням злиття гомологічних хромосом у мейозі І. 2. Варі- ації АМГ у дівчаток вказують на кількість первинних фолікулів, що залишилися. АМГ не передбачає конкретного віку менопаузи для даної жінки, а також низький рівень АМГ не пов’язаний зі зниженою здатністю до запліднення у молодих здорових жінок. 3. Каріотип пацієнтки, а також послідовна оцін- ка циркулюючих рівнів інгібіну В і ФСГ можуть збільшити прогностичну цінність функції яєчників да- ної пацієнтки. Ця інформація є важливою при розгляді питання про користь пацієнтки від кріоконсер- вації яєчників. Ключові слова: синдром Тернера, недостатність яєчників, фертильність, антимюллерів гормон (АМГ), ФСГ (фолікулостимулюючий гормон), інгібін B.