НЕДОСКОНАЛИЙ ОСТЕОГЕНЕЗ У ПРАКТИЦІ ЛІКАРЯ-НЕОНАТОЛОГА (ВЛАСНЕ КЛІНІЧНЕ СПОСТЕРЕЖЕННЯ) - Колюбакіна , Л. В.; Крецу , Н. М.; Ластівка , І. В.; Козьма , О. М.; Унгурян , М. Д. (Проблеми клінічної педіатрії, 2023)
Резюме. Вступ. Недосконалий остеогенез – це група спадкових захворювань сполучної тканини, які характеризуються дефектом синтезу або структури колагену I типу, що спричиняє підвищену ламкість кісток. Мета дослідження. На прикладі клінічного випадку з власної практики розширити знання лікарів- педіатрів та неонатологів щодо клініко-параклінічних особливостей перебігу недосконалого остеогене- зу з маніфестацією в неонатальному віці. Матеріали та методи. У статті наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних та молекулярно-генетичних особливостей перебігу незавершеного остеогенезу II типу. Результати досліджень. За результатами проведеного молекулярно-генетичного дослідження вияв- лено мутацію гену COL1A1, а саме патогенний варіант c.2533G>A (p.Gly845Arg) у гетерозиготному стані, що підтвердило діагноз незавершеного остегогенезу. Висновки. Представлений клінічний випадок недосконалого остеогенезу демонструє необхідність міждисциплінарного підходу в діагностиці та лікуванні. Вирішальним у постановці остаточного діагнозу все ж залишається медико-генетичне обстеження. Ключові слова: незавершений остеогенез, новонароджений, молекулярно-генетичне дослі- дження.