ПОРУШЕННЯ БІОГЕНЕЗУ ПЕРОКСИСОМ: РОЗЛАД СПЕКТРА ЗЕЛЬВЕГЕРА (клінічний випадок) - Горленко, О. М.; Ленченко, А. В.; Пушкаренко, О. А. (Проблеми клінічної педіатрії, 2020)
Резюме. Вступ. Частота орфанних (рідкісних) захворювань становить приблизно два випадки на 10 тисяч осіб. На сьогодні у більшості випадків причиною орфанних захворювань є генетичні порушення,рідше – деякі форми онкологічних, онкогематологічних, інфекційних порушень. Дані стани мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Мета дослідження. Описати клінічний випадок орфанного захворювання, який відноситься до розладів спектра Зельвегера (Zellweger spectrum disorders). Матеріали та методи. Огляд літератури та аналіз клініко-анамнестичних і лабораторно-інструментальних методів дослідження дівчинки Лани, 5 років. Результати досліджень. Наведений клінічний випадок, а саме – розлад спектра Зельвегера, є спадковим аутосомно-рецесивним захворюванням, характеризується неспецифічними клінічними проявами та фенотипом, що утруднює вчасну діагностику та відтерміновує симптоматичне, а в деяких випадках прогностично сприятливе лікування. Молекулярно-генетичне дослідження дає можливість остаточно підтвердити дане захворювання. Тому за найменшої підозри на цю патологію варто досліджувати рівень жирних кислот із довгими ланцюгами, плазмалоген еритроцитів, проміжні метаболіти синтезу жовчних кислот або проводити генетичне секвенування. У світі проводиться подальше вивчення даного стану з метою отримання нових методів лікування та покращення якості життя пацієнтів. Висновки. Представлений клінічний випадок орфанного захворювання, який відноситься до розладів спектра Зельвегера, підтверджує необхідність настороженості сімейних лікарів та педіатрів з метою своєчасної діагностики та корекції рідкісних захворювань у дітей.