ОРО-ФАЦІО-ДИГІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ I ТИПУ (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК) - Горленко, О. М.; Ленченко, А. В.; Рошко, І. Г.; Янковська, А. О. (Проблеми клінічної педіатрії, 2017)
У статті наведені літературні дані та клінічне спостереження дитини раннього віку з оро-фаціо-дигітальним синдром I типу. Даний синдром є спадковою патологією з Х-зчепленим типом успадкування, характеризується вродженими вадами розвитку ротової порожнини, пальців, головного мозку та нирок, дизморфіями обличчя і затримкою розумового розвитку. Діагноз підтверджується молекулярно-генетичним дослідженням мутації гена OFD1.